희귀질환과 난치병

최철희 조선대 의대 약리학 교수

한국에서 희귀질환(Rare disease)은 환자 수가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워 몇 명이 앓고 있는지 알 수 없는 질환이고 난치병(Intractable disease)은 치료가 잘 안되는 질환이다.



● 희귀질환의 원인 = 대부분의 희귀 질환은 80% 이상이 유전과 관련이 있고, 나머지 20%는 감염, 알레르기 등 비유전적인 요인으로 인해 발생할 수 있다.



● 희귀질환의 종류 = 2023년에는 1,248개의 희귀질환이 지정되었으며 대부분 진단과 치료에 어려움을 겪는다. 치료나 관리가 가능한 일부 희귀질환도 있다. ① 유전 질환 : 혈우병, 폰 빌레브란트병, 낭포성 섬유증, 염색체 미세결손 증후군 ② 자가면역 질환 : 쇼그렌 증후군, 전신 홍반성 루푸스, 베체트병 ③ 신경계 질환 : 근위축성 측삭 경화증(루게릭병), 파킨슨병, 기면증, 복합부위 통증 증후군, 영속성 생식기 발작 증후군 ④ 내분비 및 대사 질환 : 페닐켑톤뇨증, 윌슨병, 삼탄당인산염이성화효소 결핍성 빈혈, 카르니틴 팔미토일트란스퍼라아제 결핍증, 1형 당뇨병 ⑤ 혈액 질환 : 발작성 야간 혈색소뇨증 ⑥ 피부 질환 : 색소성 건피증 (밤의 아이들 또는 달의 아이들), 수포성 표피 박리증 (물집 피부병), 피부 경화증, 백반증, 선천성 멜라닌세포 모반, 색소 실조병, 하르트넙 병 ⑦ 감염 질환 : 크로이츠펠트-야콥병 (인간 광우병), 중증열성혈소판감소증후군 (SFTS), 신증후군 출혈열, 아메바성 뇌수막염, 흑사병 (페스트), 야토병, 브루셀라증, 렙토스피라증 ⑧ 선천성 기형 : 소이증, 나팔꽃 증후군



● 희귀 질환자 지원 정책 = 정부는 희귀 질환자와 그 가족을 위해 다양한 지원 정책(의료비 지원, 유전자 진단 지원, 진료비 감면해주는 산정특례 제도, 찾아가는 희귀 질환 진단 지원 사업 등) 뿐만 아니라 희귀질환 진단 및 치료 기술 개발을 위한 연구도 지원하고 있다.



● 희귀질환 환우회 및 연합 단체 = 같은 질병을 앓는 환자들과 가족들이 모여 정서적으로 서로 지지하면서 친목을 도모하고, 정보와 경험을 공유하며, 환자의 권익을 옹호할 목적으로 설립한 많은 환우회 및 연합 단체(한국혈우병환우회, 한국루게릭병협회 등 57개)가 있다.

① 한국희귀·난치성질환연합(kord.or.kr) ② 한국희귀질환재단(kfrd.org) ③ 질병관리청 희귀질환 헬프라인(kdca.go.kr)



● 희귀의약품(Orphan drug) = 상업성이 없어 개발을 꺼리는 약물로 부모가 없어 돌봄이 필요한 고아(Orphon)를 비유해서 영어로는 고아약물이라고 한다. 정부는 희귀의약품의 개발 및 환자를 다양하게 지원하고 있다(필수의약품센터 홈페이지 kodc.or.kr). /최철희 조선대 의대 약리학 교수